Total number of publications: 55
2024
-
Variants in the hERG channel associated with idiopathic ventricular fibrillation: clinical, genetic, and functional analysis
Year: 2024, type:
2023
-
20 let diagnostiky maligní hypertermie v České a Slovenské republice.
ANESTEZIOLOGIE A INTENZIVNI MEDICINA, year: 2023, volume: 34, edition: 3, DOI
-
Detection of multiexon deletions and duplications in genes associated with neuromuscular disorders
Year: 2023, type: Conference abstract
-
Genetic findings in Czech patients with limb girdle muscular dystrophy
Clinical Genetics, year: 2023, volume: 104, edition: 5, DOI
-
Possible proarrhythmic stimuli in Y4734C-RYR2 variant associated with idiopathic ventricular fibrillation
Year: 2023, type: Conference abstract
-
Spontaneous electrical activity of cardiomyocytes derived from hiPSCs of a patient with idiopathic ventricular fibrillation and RYR2 variant: impact of isoprenaline and varying concentrations of Ca2+
Year: 2023, type: Conference abstract
-
Změny spontánní aktivity derivovaných kardiomyocytů s variantou Y4734C-RYR2 za vybraných arytmogenních podmínek
Year: 2023, type: Conference abstract
2022
-
Detekce rozsáhlých delecí a duplikací v genech spojených s neuromuskulárním onemocněním.
Year: 2022, type: Conference abstract
-
Genetické varianty asociované s idiopatickou fibrilací komor: role dysfunkce RYR2 kanálu
Year: 2022, type: Conference abstract
-
Kazuistiky pacientů s neuromuskulárním onemocněním a neobvyklým typem dědičnosti.
Year: 2022, type: Conference abstract