prof. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D.

2019

• Impact of acceptor splice site NAGTAG motif on exon recognition

  HUJOVÁ Pavla GRODECKÁ Lucie SOUČEK Přemysl FREIBERGER Tomáš

  Článek v odborném periodiku

  MOLECULAR BIOLOGY REPORTS, rok: 2019, ročník: 46, vydání: 3, DOI

• LDLR variants in the beta-propeller subdomain and their effect on the protein maturation and unfolded protein response.

  DUŠKOVÁ Lucie HUJŇÁKOVÁ Martina ZAPLETALOVÁ Petra FIALOVÁ J. RÉBLOVÁ Kamila TICHÝ Lukáš FREIBERGER Tomáš FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty

• Lymphoproliferation, immunodeficiency and early-onset inflammatory bowel disease associated with a novel mutation in Caspase 8

  KANDEROVA V. GROMBIRIKOVA H. ZENTSOVA I. RÉBLOVÁ Kamila KLOCPERK A. FEJTKOVA M. BLOOMFIELD M. RAVCUKOVA B. KALINA T. FREIBERGER Tomáš SEDIVA A.

  Článek v odborném periodiku

  Haematologica, rok: 2019, ročník: 104, vydání: 1, DOI

• Molecular Techniques Complement Culture-Based Assessment of Bacteria Composition in Mixed Biofilms of Urinary Tract Catheter-Related Samples

  KOTÁSKOVÁ Iva OBRUČOVÁ Hana MALIŠOVÁ Barbora VÍDEŇSKÁ Petra ZWINSOVÁ Barbora PEROUTKOVÁ Tereza DVOŘÁČKOVÁ Milada KUMSTÁT Petr TROJAN Pavel RŮŽIČKA Filip HOLÁ Veronika FREIBERGER Tomáš

  Článek v odborném periodiku

  Frontiers in Microbiology, rok: 2019, ročník: 10, vydání: 462, DOI

• Neutrophil and Granulocytic Myeloid-Derived Suppressor Cell-Mediated T Cell Suppression Significantly Contributes to Immune Dysregulation in Common Variable Immunodeficiency Disorders

  VLKOVÁ Marcela CHOVANCOVÁ Zita NECHVÁTALOVÁ Jana CONNELLY Ashley Nicole DAVIS Marcus Darrell SLANINA Peter KUČEROVÁ Lucie LITZMAN Marek GRYMOVÁ Tereza SOUČEK Přemysl FREIBERGER Tomáš LITZMAN Jiří HEL Zdenek

  Článek v odborném periodiku

  Journal of immunology, rok: 2019, ročník: 202, vydání: 1, DOI

• Neutrophils Are Dysregulated in Patients with Hereditary Angioedema Types I and II in a Symptom-Free Period

  GRYMOVÁ Tereza VLKOVÁ Marcela SOUČEK Přemysl HAKL Roman NECHVÁTALOVÁ Jana SLANINA Peter ŠTÍCHOVÁ Julie LITZMAN Jiří FREIBERGER Tomáš

  Článek v odborném periodiku

  Mediators of Inflammation, rok: 2019, ročník: 2019, vydání: 9515628, DOI

• Novel SAMD9 Mutation in a Patient With Immunodeficiency, Neutropenia, Impaired Anti-CMV Response, and Severe Gastrointestinal Involvement

  FORMANKOVA Renata KANDEROVA Veronika RACKOVA Marketa SVATON Michael BRDICKA Tomas RIHA Petr KESLOVÁ Petra MEJSTRIKOVA Ester ZALIOVA Marketa FREIBERGER Tomáš GROMBIŘÍKOVÁ Hana ZEMANOVA Zuzana VLKOVÁ Marcela FENCL Filip COPOVA Ivana BRONSKY Jiri JABANDŽIEV Petr SEDLACEK Petr ŠOUKALOVÁ Jana ZAPLETAL Ondrej STARY Jan TRKA Jan KALINA Tomas KRAMARZOVA Karolina HLAVÁČKOVÁ Eva LITZMAN Jiří FRONKOVA Eva

  Článek v odborném periodiku

  Frontiers in Immunology, rok: 2019, ročník: 10, vydání: SEP 18 2019, DOI

• Sada pro stanovení relativního zastoupení alternativních transkriptů genu PLAUR

  SOUČEK Přemysl FREIBERGER Tomáš BALLONOVÁ L.

  Výsledky s právní ochranou

  Rok: 2019

• Screening of LAMP2 expression in peripheral white blood cells by flow cytometry effectively identifies Danon disease among young females with advanced heart failure.

  KUBANEK M Milos GURKA J MAJER F PIHEROVA L KREBSOVA A CHALOUPKA Anna KREJČÍ Jan FREIBERGER Tomáš ZAKOVA D KALINA T SIKORA J MELENOVSKY V

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty

• SERPING1 exon 3 splicing variants using alternative acceptor splice sites

  GRYMOVÁ Tereza GRODECKÁ Lucie SOUČEK Přemysl FREIBERGER Tomáš

  Článek v odborném periodiku

  Molecular Immunology, rok: 2019, ročník: 107, vydání: MAR 2019, DOI