prof. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D.

2024

• LDLR gene rearrangements in Czech FH patients likely arise from one mutational event

  KONEČNÁ Kateřina ZAPLETALOVA Petra FREIBERGER Tomáš TICHÝ Lukáš

  Článek v odborném periodiku

  LIPIDS IN HEALTH AND DISEASE, rok: 2024, ročník: 23, vydání: 1, DOI

• Newborn screening for severe combined immunodeficiency in the Czech Republic - beyond SCID

  HLAVÁČKOVÁ Eva BLOOMFIELD M KLOCPERK A SCHNEIDEROVÁ H TURNOVEC M TICHÝ Lukáš ČECH Z CHRASTINA P DVOŘÁKOVÁ L PEŠKOVÁ K VLKOVÁ Marcela BEJDÁK Petr FROŇKOVÁ Eva KALINA T BÍLY Viktor ŘÍČNÁ Dita GROMBIŘÍKOVÁ Hana FORMÁNKOVÁ R SEDLÁČEK P LITZMAN Jiří FREIBERGER Tomáš ŠEDIVÁ A

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2024, druh: Konferenční abstrakty

• Novorozenecký screening přináší pokrok v diagnostice závažných vrozených poruch imunity

  BLOOMFIELD Markéta KLOCPERK Adam SCHNEIDEROVÁ Helena HLAVÁČKOVÁ Eva TURNOVEC Marek TICHÝ Lukáš ČECH Zbyněk CHRASTINA Petr DVOŘÁKOVÁ Lenka PEŠKOVÁ Karolína FORMÁNKOVÁ Renata VLKOVÁ Marcela BEJDÁK Petr KALINA Tomáš FROŇKOVÁ Eva BÍLY Viktor ŘÍČNÁ Dita GROMBIŘÍKOVÁ Hana ZACHOVÁ Radana OBERMANNOVÁ Barbora SEDLÁČEK Petr LITZMAN Jiří FREIBERGER Tomáš ŠEDIVÁ Anna

  Článek v odborném periodiku

  Česko-slovenská pediatrie, rok: 2024, ročník: 79, vydání: 3, DOI

• Novorozenecký screening těžké kombinované imunodeficience (SCID) v České republice

  KLOCPERK Adam BLOOMFIELD Markéta SCHNEIDEROVÁ Helena HLAVÁČKOVÁ Eva TURNOVEC Marek TICHÝ Lukáš ČECH Zbyněk CHRASTINA Petr DVOŘÁKOVÁ Lenka PEŠKOVÁ Karolína FORMÁNKOVÁ Renata VLKOVÁ Marcela BEJDÁK Petr FROŇKOVÁ Eva KALINA Tomáš ŘÍČNÁ Dita GROMBIŘÍKOVÁ Hana BÍLY Viktor SEDLÁČEK Petr LITZMAN Jiří FREIBERGER Tomáš ŠEDIVÁ Anna

  Článek v odborném periodiku

  Alergie, rok: 2024, ročník: 26, vydání: 2

• PLAUR alternative splicing in patients with different severity of hereditary angioedema (HAE)

  BAROŠ Jan HAKL Roman BALLONOVÁ Lucie KULÍŠKOVÁ Petra SLANINA Peter ŠTÍCHOVÁ Julie VLKOVÁ Marcela SOUČEK Přemysl FREIBERGER Tomáš LITZMAN Jiří

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2024, druh: Konferenční abstrakty

• Spektrum genetických nálezů v pilotním novorozeneckém screeningu těžké kombinované imunodeficience

  BÍLY Viktor ŘÍČNÁ Dita GROMBIŘÍKOVÁ Hana KLOCPERK Adam BLOOMFIELD Markéta SCHNEIDEROVÁ Helena HLAVÁČKOVÁ Eva BEJDÁK Petr TICHÝ Lukáš ČECH Zbyněk TURNOVEC Marek FROŇKOVÁ Eva ŠEDIVÁ Anna LITZMAN Jiří FREIBERGER Tomáš

  Další prezentace na konferencích

  Rok: 2024, druh: Další prezentace na konferencích

• Splicing analysis of STAT3 tandem donor suggests non-canonical binding registers for U1 and U6 snRNAs

  KRAMÁREK Michal SOUČEK Přemysl RÉBLOVÁ Kamila KAJAN GRODECKA Lucie FREIBERGER Tomáš

  Článek v odborném periodiku

  Nucleic acids research, rok: 2024, ročník: 52, vydání: 10, DOI

• Systematická analýza genu SERPING1 odhalila v kohortě českých pacientů s HAE výrazně vyšší zastoupení sestřihových variant

  GROMBIŘÍKOVÁ Hana BÍLY Viktor SOUČEK Přemysl KRAMÁREK Michal HAKL Roman BALLONOVÁ Lucie RAVČUKOVÁ Barbora ŘÍČNÁ Dita KOŽENÁ Karolína KRATOCHVÍLOVÁ Lucie SOBOTKOVA Marta ZACHOVA Radana KUKLÍNEK Pavel KRÁLÍČKOVÁ Pavlína KRCMOVA Irena HANZLIKOVA Jana VACHOVA Martina KRYSTUFKOVA Olga DANKOVA Eva JESENAK Milos NOVACKOVA Martina SVOBODA Michal LITZMAN Jiří FREIBERGER Tomáš

  Vyžádané přednášky

  Rok: 2024, druh: Vyžádané přednášky

• Variants in IGLL1 cause a broad phenotype from agammaglobulinemia to transient hypogammaglobulinemia

  SOOMANN Maarja BÍLY Viktor ELGIZOULI Magdeldin KRAEMER Dennis AKGUL Gulfirde HORST von Bernuth BLOOMFIELD Marketa BRODSZKI Nicholas CANDOTTI Fabio FORSTER-WALDL Elisabeth FREIBERGER Tomáš GIZEWSKA Maria KLOCPERK Adam KOELSCH Uwe NICHOLS Kim E KRUEGER Renate OAK Ninad PAC Malorzata PRADER Seraina SCHMIEGELOW Kjeld SEDIVA Anna SOGKAS Georgios STITTRICH Anna STOLTZE Ulrik Kristoffer THEODOROPOULOU Katerina WADT Karin WONG Melanie ZEYDA Maximillian SCHMID Jana Pachlopnik TRUCK Johannes

  Článek v odborném periodiku

  Journal of allergy and clinical immunology, rok: 2024, ročník: 154, vydání: 5, DOI

• VEXAS syndrom - nově popsané autoinflamatorní onemocnění s hematologickými symptomy. Popis případu a přehled literatury

  ADAM Zdeněk MAYER Jiří FRIČ Dominik KISSOVÁ Jarmila JAROŠOVÁ Marie BELIČKOVÁ M. KRATOCHVÍLOVÁ L. FREIBERGER Tomáš ČERVINEK Libor KOMÍNKOVÁ P. ŘEHÁK Z. KRÁL Zdeněk

  Článek v odborném periodiku

  Transfuze a hematologie dnes, rok: 2024, ročník: 30, vydání: 2, DOI