Mgr. Kateřina Konečná

2024

• LDLR gene rearrangements in Czech FH patients likely arise from one mutational event

  KONEČNÁ Kateřina ZAPLETALOVA Petra FREIBERGER Tomáš TICHÝ Lukáš

  Článek v odborném periodiku

  LIPIDS IN HEALTH AND DISEASE, rok: 2024, ročník: 23, vydání: 1, DOI

2023

• Functional analysis of LDLR variants using flow cytometry

  KONEČNÁ Kateřina TICHÝ Lukáš LOJA Tomáš PŘEROVSKÁ Tereza FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty

• Functional analysis of LDLR variants using flow cytometry and western blot

  KONEČNÁ Kateřina TICHÝ Lukáš LOJA Tomáš PŘEROVSKÁ Tereza FAJKUSOVÁ Lenka

  Další prezentace na konferencích

  Rok: 2023, druh: Další prezentace na konferencích

2022

• Common rearrangements of the LDLR gene in the Czech population likely arise from one mutational event.

  KONEČNÁ Kateřina TICHÝ Lukáš FREIBERGER Tomáš

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty

2021

• Breakpoints of two duplications in the LDL-receptor gene in the Czech Republic

  KONEČNÁ Kateřina TICHÝ Lukáš

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2021, druh: Konferenční abstrakty

• Genetika familiární hypercholesterolemie: aktualizovaná kritéria pro interpretaci variant v genu LDLR

  TICHÝ Lukáš KONEČNÁ Kateřina FREIBERGER Tomáš

  Článek v odborném periodiku

  Athero Review, rok: 2021, ročník: 6, vydání: 3

2020

• Validní zdroje informací o sekvenčních variantách lidského genomu na příkladu genu pro LDLR.

  TICHÝ Lukáš FREIBERGER Tomáš KONEČNÁ Kateřina ZAPLETALOVÁ Petra

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2020, druh: Konferenční abstrakty